英国将进行 10 万新生儿基因定序，期望为儿童医学带来长足进展
2023/03/29
英国将进行 10 万新生儿基因定序，期望为儿童医学带来长足进展
英国将于今年下半年展开对 100,000 名新生儿的进行基因组定序。这将是同类型研究中规模最大、绘制最完整的婴儿基因指引，对儿童医学将有深远的影响。
这个预计耗资 1.05 亿英镑（约 1.26 亿美元）的新生儿基因组计划将筛检大约 200 种罕见但可治疗的遗传病，因为有些疾病有时难通过常规检测发现，希望借由加速诊断过程，能及早治疗婴儿，并避免许多严重疾病的发展。该研究将在两年内，对大约 1/12 的自愿英国新生儿进行筛检，这项筛检将作为当前新生儿检测的延伸，旨在提供政策制定的方向，也为基因定序普及化铺平道路。
尽管如此，此研究计画还是引发了许多长期存在的伦理问题，包括了遗传学、知情同意、数据隐私和婴儿医疗保健中的优先事项。
英国与许多其他国家一样，采取新生儿的足跟少量血液做为样本，对新生婴儿进行多种可治疗疾病的筛检，这种方法也称为足跟采血试验 ( heel prick test ) ，已施行了 50 多年，大致涵盖九种情况，包括镰状细胞疾病 ( sickle cell disease ) 、囊肿纤维化 ( cystic fibrosis, CF ) 和遗传性代谢病。
一名与英国定序计画无关的美国心脏病专家 Eric Topol 教授认为：“足跟采血已经过时了，因为需要数周时间才能得到检测答案。有时，患有严重代谢异常的婴儿已经错过了黄金治疗期。”例如一个先天性甲状腺机能亢进症的新生儿 ( congenital hyperthyroidism ) ，在英国约每 1,500 到 2,000 个婴儿中就有一个，先天性甲亢会影响神经发育和生长。剑桥大学 ( University of Cambridge ) Krishna Chatterjee 教授表示：“此疾病是甲状腺缺失或发育不全的结果，可以用甲状腺激素治疗，这是价格不高的常规药物。但是，若在出生的前六个月内不开始治疗，那么其中一些对神经发育有害的后果将无法预防或逆转。而新生儿基因组计划将检测出足跟采血未发现的一种或多种先天性甲状腺功能疾病，可以即时做出诊断，改变那个孩子的一生。”
此计画由英国政府领导，称为 Genomics England。将要筛选的这 200 种疾病，是因为已有证据表明它是由遗传变异引起、会使人逐渐衰弱，而且早期或出现症状前的治疗具有显著改善的效果，而所有人都可以通过英国国民健康服务 ( UK’s National Health Service, NHS ) 获得治疗。计画的首席医疗官 Richard Scott 博士表示，计划目标在两周内将筛检结果回复给受检家庭，估计至少每 200 个婴儿中就有一个受益。
美国生物技术公司 Illumina 的首席科学家 David Bentley 博士表示，与 15 年前的第一个基因组相比，该公司的定序价格降低了 1000 倍，现在只需要 200 美元就可以对整个人类基因组进行定序，并表示：“这是一种投资未来的方式。从长远来看，透过基因组定序进行早期诊断的成本效益更高，因为生病了必须接受了一项又一项的检查，而且成本越来越高。”
虽然基因筛检的一些障碍已经变小 ( 如:费用 ) ，但仍有一些参与者表示担心宗教观点可能会影响接受，还有一些人对当前医疗保健领域的科学发展表示怀疑和不信任。临床遗传学名誉教授 Frances Flinter 博士表示：“仅仅因为某人对某种疾病具有遗传倾向，并不能保证他们一定会患上这种疾病。然而，对新生儿进行测序使其中一些问题变得更加尖锐。”
其他国家也在推行定序计划和参考基因组，例如澳洲有投资超过 5 亿澳元（约合 3.33 亿美元）基因组计划；美国的 All of Us 计划正在执行一项为期五年的任务，对美国的 100 万个基因组进行定序； 在中东，阿拉伯联合酋长国( United Arab Emirates ) 也在寻求自己的参考基因组，以调查对该地区人民影响尤为严重的遗传病。
Genomics England 的研究员 Richard Scott 表示，希望透过英国的研究结果，能和其他国家的公共卫生系统作为经验分享。
这个预计耗资 1.05 亿英镑（约 1.26 亿美元）的新生儿基因组计划将筛检大约 200 种罕见但可治疗的遗传病，因为有些疾病有时难通过常规检测发现，希望借由加速诊断过程，能及早治疗婴儿，并避免许多严重疾病的发展。该研究将在两年内，对大约 1/12 的自愿英国新生儿进行筛检，这项筛检将作为当前新生儿检测的延伸，旨在提供政策制定的方向，也为基因定序普及化铺平道路。
尽管如此，此研究计画还是引发了许多长期存在的伦理问题，包括了遗传学、知情同意、数据隐私和婴儿医疗保健中的优先事项。
英国与许多其他国家一样，采取新生儿的足跟少量血液做为样本，对新生婴儿进行多种可治疗疾病的筛检，这种方法也称为足跟采血试验 ( heel prick test ) ，已施行了 50 多年，大致涵盖九种情况，包括镰状细胞疾病 ( sickle cell disease ) 、囊肿纤维化 ( cystic fibrosis, CF ) 和遗传性代谢病。
一名与英国定序计画无关的美国心脏病专家 Eric Topol 教授认为：“足跟采血已经过时了，因为需要数周时间才能得到检测答案。有时，患有严重代谢异常的婴儿已经错过了黄金治疗期。”例如一个先天性甲状腺机能亢进症的新生儿 ( congenital hyperthyroidism ) ，在英国约每 1,500 到 2,000 个婴儿中就有一个，先天性甲亢会影响神经发育和生长。剑桥大学 ( University of Cambridge ) Krishna Chatterjee 教授表示：“此疾病是甲状腺缺失或发育不全的结果，可以用甲状腺激素治疗，这是价格不高的常规药物。但是，若在出生的前六个月内不开始治疗，那么其中一些对神经发育有害的后果将无法预防或逆转。而新生儿基因组计划将检测出足跟采血未发现的一种或多种先天性甲状腺功能疾病，可以即时做出诊断，改变那个孩子的一生。”
此计画由英国政府领导，称为 Genomics England。将要筛选的这 200 种疾病，是因为已有证据表明它是由遗传变异引起、会使人逐渐衰弱，而且早期或出现症状前的治疗具有显著改善的效果，而所有人都可以通过英国国民健康服务 ( UK’s National Health Service, NHS ) 获得治疗。计画的首席医疗官 Richard Scott 博士表示，计划目标在两周内将筛检结果回复给受检家庭，估计至少每 200 个婴儿中就有一个受益。
美国生物技术公司 Illumina 的首席科学家 David Bentley 博士表示，与 15 年前的第一个基因组相比，该公司的定序价格降低了 1000 倍，现在只需要 200 美元就可以对整个人类基因组进行定序，并表示：“这是一种投资未来的方式。从长远来看，透过基因组定序进行早期诊断的成本效益更高，因为生病了必须接受了一项又一项的检查，而且成本越来越高。”
虽然基因筛检的一些障碍已经变小 ( 如:费用 ) ，但仍有一些参与者表示担心宗教观点可能会影响接受，还有一些人对当前医疗保健领域的科学发展表示怀疑和不信任。临床遗传学名誉教授 Frances Flinter 博士表示：“仅仅因为某人对某种疾病具有遗传倾向，并不能保证他们一定会患上这种疾病。然而，对新生儿进行测序使其中一些问题变得更加尖锐。”
其他国家也在推行定序计划和参考基因组，例如澳洲有投资超过 5 亿澳元（约合 3.33 亿美元）基因组计划；美国的 All of Us 计划正在执行一项为期五年的任务，对美国的 100 万个基因组进行定序； 在中东，阿拉伯联合酋长国( United Arab Emirates ) 也在寻求自己的参考基因组，以调查对该地区人民影响尤为严重的遗传病。
Genomics England 的研究员 Richard Scott 表示，希望透过英国的研究结果，能和其他国家的公共卫生系统作为经验分享。
